【简介】NEJM 9月重要原始研究第二期汇总

【1】呋喃氯碱病人改投皮质醇受体淀粉样变特质心肌病的DOI: 10.1056/NEJMoa1805689改投皮质醇受体淀粉样变特质心肌病是由运皮质醇中所淀粉样受体原纤维沉积在心肌中所所造成。当野生型或个体差隐的改投皮质醇受体变得不稳定并错误折叠时发生沉积。呋喃氯碱可与改投皮质醇受体结合，制止BH解离和淀粉样受体形成。近期一项多该中所心、国际间、临床、低剂量对照的3期抗病毒中所，研究工作医护人员以2：1：2的比举例随机重从新分配441举例改投皮质醇受体淀粉样变特质心肌病症状，分别无法接受80 mg的呋喃氯碱，20 mg的呋喃氯碱或低剂量病人30个月底。在近期深入研究中所，264名无法接受呋喃氯碱病人的症状的全因死亡百余人和高血压涉及患病百余人高于177名无法接受低剂量病人的症状。与低剂量远比，呋喃氯碱四组全因死亡百余人和高血压涉及的就医发生百余人很低。在第30个月底，呋喃氯碱也与很低的6分钟步行验证的半径攀升百余人和很低的KCCQ-OS评分攀升百余人涉及。两四组的连带意外事件发生百余人和多种类型相似。由此可见，在改投皮质醇受体淀粉样变特质心肌病症状中所，与低剂量远比，呋喃氯碱可增高全因死亡百余人和高血压涉及患病百余人，并且减缓了机制特质能力和生活质量的攀升速度。【2】芬戈莫德与细胞因子β-1a对青少年多发特质乳腺癌的尤其DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机试验中所仍从未充分评估18岁以下多发特质乳腺癌症状的病人。近期，从新的一项研究工作尤其了芬戈莫德和细胞因子β-1a在这类老年人中所的。研究工作医护人员随机重从新分配10至17岁眼疾有复发特质多发特质乳腺癌的症状，其比举例为1：1，分别无法接受口服芬戈莫德，血糖为每天0.5毫克（体重≤40kg的受试者为每天0.25毫克）或肌肉注射细胞因子β-1a，血糖为30μg/周，最长2年。在总共215名症状中所，107名被重从新分配至芬戈莫德四组，108名被重从新分配到细胞因子β-1a四组。症状的平均年龄为15.3岁。结果说明了，在眼疾有复发特质多发特质乳腺癌的儿科症状中所，与细胞因子β-1a病人远比，芬戈莫德病人后复发百余人很低，并且在2天内与MRI上病灶累积较少，但与更为高的严重连带意外事件发生百余人涉及。需要更为长时间的研究工作来考虑到芬戈莫德在儿科多发特质乳腺癌中所的耐久特质和安全特质。【3】甲状腺炎症隐常综合症复制后的特隐性清洗DOI: 10.1056/NEJMoa1804714隐特隐性甲状腺干细胞复制是甲状腺炎症隐常综合症（MDS）症状唯一的康复特质麻醉药。复制后疾病十分困难的大分子得出结论因子尚不相符。90举例MDS症状在清髓或减缓数值的处理程序建议书处理后无法接受了隐特隐性甲状腺干细胞复制，我们对这些症状的甲状腺和皮肤样本进行了高通量。表明，在90举例症状中所的86举例中所，高通量识别出在复制前有大概1个经过检验的细胞核特隐性；其中所32举例（37%）在复制后30日时有大概1个仅有个体差隐等位特隐性频百余人大概为0.5%的特隐性。与30日时无个体差隐等位特隐性频百余人大概为0.5%的特隐性远比，在30日时有大概1个这样的特隐性与更为高的十分困难不确定性和很低的1年无十分困难生存百余人涉及。与处理程序建议书和特隐性精神状态的其他混搭远比，在无法接受过减缓数值处理程序建议书病人并且30日时有大概1个个体差隐等位特隐性频百余人大概为0.5%的持续特质特隐性的症状中所，无十分困难生存百余人很低。说明了复制后30日在甲状腺内检测到持续特质疾病涉及特隐性的MDS症状的疾病十分困难不确定性高于从未检测到这些特隐性的症状。【4】BRCA2在**发育和机制中所的重要主导作用DOI: 10.1056/NEJMoa1800024现在，**肥大的情况仍从未完全了解。眼疾XX**肥大的两姐妹在BRCA2特隐性中所携带组合成杂合截短特隐性，致使BRCA2受体低水平增高，对DNA损伤的反应受损，造成性状松脱，以及RAD51无法被募集到核苷酸DNA松脱处。此外，这对姐妹还眼疾小头肥胖，姐姐5岁时被诊断为帕金森氏症，现在东南面仍然缓解精神状态。BRCA2直系同源特隐性在先的果蝇特隐性体是不育的，并且两种特质别均存在特质腺肥大。这些结果揭示了BRCA2的从新主导作用，并凸显了减数分裂过后重四组的关键性特隐性对**发育的重要特质。